Aspectos clínicos del síndrome de Rett en pacientes venezolanos | Clinical aspects Rett syndrome in venezuelan patients

Resumen

RESUMEN

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a todos los grupos étnicos. Se caracteriza por regresión psicomotora, comportamiento autista, desaceleración del crecimiento de la cabeza (microcefalia postnatal), convulsiones, pérdida de las funciones propositivas manuales y movimientos repetitivos estereotipados de las manos. La prevalencia mundial es de 1:10.000 a 1:15.000 para el sexo femenino y 1:100.000 para varones. Es causado, en 90 a 95 % de los casos, por mutaciones en el gen MECP2. En Venezuela solo se ha reportado el caso de una paciente de 5 años de edad con los criterios diagnósticos de Baden de 2001. El objetivo de esta investigación fue clasificar según el fenotipo clínico a los pacientes con diagnóstico de SR referidos al Instituto de Investigaciones Genéticas de la Universidad del Zulia. Se elaboró para cada paciente la historia clínica genética, la aplicación de los criterios diagnósticos propuestos por Neul et al. (2010) y la escala de severidad de Kerr. El 48% de los 24 pacientes evaluados presentaron SR atípico, resultado que concuerda con estudios realizados en Israel y Malasia. Los pacientes con SR atípico presentaron mayor severidad clínica global en comparación con pacientes con SR típico (p < 0,05). También se evidenció diferencia significativa en el trastorno del humor, siendo más severo en los pacientes con SR atípico. La severidad clínica incrementa en el grupo etario de 7-12 años en comparación con el grupo menor de 7 años.

Palabras clave: Fenotipo clínico, escala de severidad de Kerr, criterios diagnósticos.

ABSTRACT

Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder that affects all ethnic groups. It is characterized by psychomotor regression, autistic behavior, slowing growth of the head (postnatal microcephaly), seizures, loss of manual propositional functions and stereotyped repetitive hand movements. The worldwide prevalence is 1: 10,000 to 1: 15,000 for females and 1: 100,000 for males. It is caused, in 90 to 95% of cases, by mutations in the MECP2 gene. In Venezuela, just one case of classic RS has been reported in a 5 year-old girl who was diagnoses by Baden 2001 criteria. The objective of this study was to classify, according to the clinical phenotype, the patients diagnosed with RS who were referred to the Genetics Investigations Institute at the University of Zulia. The genetic medical history, diagnostic criteria proposed by Neul et al. (2010) and Kerr severity scale were recorded from each patient. A total of 24 patients were evaluated and 48% of them had atypical SR, a finding consistent with studies in Israel and Malaysia. Patients with atypical SR had higher overall clinical severity compared with patients with typical SR (p < 0.05). A significant difference was also evident in the mood disorder, being more severe in patients with atypical SR. The clinical severity increases in the age group of 7-12 years compared to the less than 7 years group.